Genetik taramalı tüp bebeğe dair merak edilenleri İstanbul Kadın Sağlığı ve Tüp Bebek Merkezi'nden kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Op.Dr. Aret Kamar bizlere anlatacak.
Tüp bebek tedavisinde tabii ki son yıllarda teknolojik olarak da pek çok gelişme oldu. Genetik taramalı tüp bebek bunlardan biri. Ne demek genetik taramalı tüp bebek?
“Genetik taramalı tüp bebek, embriyo, rahmin içine transfer edilmeden sağlıklı mı değil mi diye bakılmasıdır. Bu işlem için bebeğin 5’inci güne, yani embriyonun blastosist aşamasa gelmesi lazım. Embriyonun rahime tutunduğu “trofektoderm” tabakasından biyopsi alınır. Biyopside hücrelerin içindeki DNA materyaline bakılır. Burada kromozom yapısı ve sayısıyla ilgili olan bozukluklar görülebilir. Translokasyonlara bakılır. Bebekte down sendromu, trizomi 13-18 var mı? Ailesel genetik bir hastalık bulunuyor mu? Tüm bunlardaki amaç sağlam embriyonun transfer edilmesidir. Bazen de genetik bir hastalığı olan çocuğa kemik iliği nakli şansı verilmesi için bu tür taramalara ihtiyaç duyulur. Mesela talasemili çocukları olan bir çifti düşenelim. Ailenin bu çocuğuna kemik iliği verebilecek, aynı doku grubuna sahip talasemi olmayan sağlıklı bir bebek istiyorsak HLA’sına bakılır. Bu tür tarama testlerinin sonuçlarını aldıktan sonra bebek rahmin içine transfer edilir. Dolayısıyla tüp bebeğin kullanım amaçlarından biri de, genetik taramalı tüp bebektir.”
Oysa çoğu kişi tüp bebek yönteminin sadece çocuğu olmayan çiftlere uygulandığı zanneder. Tüp bebek doğurganlığın korunması amacıyla da kullanılabilir. Dondurulup saklanan embriyo, 60 yaşına gelen bir kadına transfer edildiğinde gebelik oranın değişmez. Tüp bebek, genetik bir hastalık taşıyan çiftlerde bu hastalığın çocuğa geçişini engellemek için de yapılabilir. Dünyaya gelen bir hastalıklı bebeğiniz varsa, doğurduğunuz sağlıklı çocuğun ona kemik iliği verebilmesini sağlamak için de kullanılır. Dolayısıyla genetik taramalı tüp bebek, teknolojinin getirdiği en güzel yeniliklerden biridir.”
EBRİYOYA GENETİK TEST KİME, NE ZAMAN YAPILMALI?
Genetik taramalı tüp bebek tabii ki özel bir yöntem. Tüp bebek tedavisi gören her kişiye yapılmıyor. Özellikle hangi kadınlara, çiftlere genetik taramalı tüp bebeği öneriyorsunuz?
“Öncelikle bu konudaki doğru bilinen yanlışlardan ve suistimallerden bahsetmek isterim. Şimdi bir kere şunu bilmek lazım. Bir embriyoya genetik test yaptığımız ve embriyoya sağlam dediğimiz zaman bu embriyo daha çok gebelik getirmez. İkincisi bir embriyoya genetik test yapıp da rahmin içerisine koyduğumuz zaman düşük olmayacak diye bir şey de yoktur. Çeşitli nedenlerle genetik test yapmak zorunda kaldığımız ve sonrasında rahimin içine koyduğumuz embriyolarla gebe kalmayanlar da, düşük yapanlar da oluyor. Bu konuda yanlış bilinen şeyler de var. Suistimal de var. Çünkü tedavi sonrasında hamile kalamayan kadınlara ikinci aşamada şanslarını arttırmak için “Sana genetik tanılı tüp bebek yapalım” diye bir opsiyon sunulabiliyor. Bu yanlış. Bunu biz kabul etmiyoruz. Çünkü genetik testler yüzde 100 testler değil. Biraz önce belirttiğim gibi bunu bebeğin trofektoderm tabakasından yapıyoruz. Placentanın oluştuğu yer aslında embriyonun kötü hücrelerini attığı bir yerdir. Genetik test yaptığımız zaman bu embriyo sakat çıksa bile gerçekten embriyonun sakat olduğunu yüzde yüz söyleyemeyiz. Artı bu embriyoların rahmin içersine yerleştirildiğinde kendilerini tamir edebilme ihtimali var. Dolayısıyla embriyoya genetik test yapıldığında aldığınız sonuç yüzde 100 doğru olmayabilir. Aslında sağlam olan bir embriyoyu da sakat gibi damgalayabiliriz. Nitekim bizim rahime transfer ettiğimiz, amniyosentezle sağlam olduğunu ispatladıktan sonra doğurttuğumuz kadınlar ve onların bebekleri de var. Dolayısıyla bu konuda suistimal yapmamak lazım. Özellikle hastalık taşıyan çiftlerde genetik test çok önemli. Bebek rahmin içerisine transfer edilmeden önce genetiğine bakılmalı. Ailenin hasta çocuğuna kemik liği nakli yapılabilmesi ve HLA grubu ile uyumlu bir kardeş dünyaya getirilmesi için genetik testlerin yapılması çok önemli. Ancak “Tüp bebeğin başarı şansını arttıralım diye genetik test yapalım” demek bizce doğru değil. Dünyada bu konu tartışılıyor.
Akdeniz ülkelerinde genetik test yapalım görüşü biraz daha baskın. Genetik test yapa yapa tüp bebek yapıyorlar. Bu maliyeti 2-3 kat artırıyor. Bazı hastalarda faydadan çok zarar da getirebiliyor. Peki kimlerde? Şimdi bizim hastalarımızın bir kısmı bol yumurtalı, yaşı genç hastalar. Bu gruptaki kadınlara genetik tarama yaptığın zaman sağlam bebek illa ki çıkıyor ve bunu yerleştiriyorsun. Gebelik şansı artmıyor ama içeri koyduğun emriyodan hiç bakılmamış bir embriyoya göre biraz daha emin oluyorsun. Ancak bir grup hasta var ki çok az yumurtası var. Zorlukla yumurta veriyor. Bir - iki tane yumurtayı güçlükle topluyorsun. Özellikle ileri yaşta tüp bebek yaptıran hastalar bunlar. Dolayısıyla bu gruba giden kadınlarda “Beşinci günde embriyoya genetik test yapma” hedefinde, embriyoların en iyi ihtimalle yarısını laboratuvarda kaybedilebiliyor. Dolayısıyla o kaybedilen embriyolar, acaba rahim içerisine transfer edilseydi gebelik getirirler miydi? Kocaman bir soru işareti. Beşinci güne gelindi, test yapıldı. Testte bebek sakat çıktı. Acaba gerçekten sakat mı, yanlış mı çıktı bu? Acaba bu bebeği rahime yerleştirsem, bu bebek sağlam bir bebeğe dönüşebilir miydi? Bunlar hep soru işareti.”
ANNE KARNINDA FETAL DNA TESTİYLE DOWN SENDROMU TARAMASI
Diyelim ki sağlam olan bir embriyo bulundu ve embriyo rahmin içine transfer edildi. Kadın hamile kaldı ve bebeği büyüyor. Böyle bir durumda bile “Senin rahmine bebeği transfer ederken sağlam mı diye baktık. Gebelikte artık bir test yaptırmana gerek yok. Sağlam bir embriyoyla gebe kaldın. Gönül rahatlığıyla doğum yapabilirsin” diyebiliyor muyuz? Hayır, diyemiyoruz. Sağlam embriyo transfer edilmesine rağmen, biz bebek sağlıklı mı diye yine bakıyoruz. Yine gereken testleri yapıyoruz. İkili test, üçlü test, fetal DNA testleri gibi. Yine ayrıntılı ultrason yaparak bebekte bir sakatlık var mı diye bakıyoruz. Kısacası rahmin içine sağlam dediğimiz embriyoyu koysak bile o bebeğin yüzde 100 sağlıklı olduğuna güvenmiyoruz. O zaman bazı hastalarda bu testi yapmamak lazım. Çünkü bu test gerçekten insanların şansını azaltıyor. Bize başvuranlar arasında böyle pek çok kişi var. “Başka bir yerde denedim, topladılar, 5’inci güne gitmedi, embriyo sağlıklı çıkmadı. Bakıyorsun kadın 10 kere denemiş, bir kere transferi yok. Bizim bugün elimizde bir silah var. Kadın hamile kaldığı zaman, yaşı 42 de olsa, 43 de olsa, 45 de olsa, biz bebeğe fetal DNA testi yapıyouz. Fetal DNA testi gebeliğin 3. ayında yapılan bebeğin anne karnına dökülen hücrelerini tarayan ve neredeyse bebekten su almak kadar doğru sonuç veren bir testtir. Gebeliğin 3. ayı olduğunda yapılan bu testle 10 gün içerisinde bebeğin down sendromlu olup olmadığı anlaşılabiliyor. Dolayısıyla elimizde böyle bir silah varken özellikle ileri yaştaki kadınların “Ya ben sakat bebek doğurursam” korkusundan kurtulması lazım. Genetik testler elimizdeki sağlık bir bebek doğurmak için önemli bir silah. Ama yanlış kullanıldığında faydadan çok zarar getiren bir silah.”
EMBRİYOLARA YAPILAN GENETİK TESTLERİN SONUCU KAÇ GÜNDE ÇIKAR?
Peki, genetik taramalı tüp bebekde testlerinin sonuçları ne kadar zamanda çıkar?
“Bu yapılan testlere göre değişen bir durumdur. Eğer, sayısal ve yapısal bozukluk bakıyorsanız test sonucu 2-3 günde çıkabilir ve transfer yapabilirsiniz. Eğer bir hastalık bakıyorsanız aşağı yukarı 20 günde test sonucu belli olur. Onun için hastalık taşıyıcılıklarının araştırılması durumunda embriyolar 5’inci güne geldiğinde biyopsileri alınır. Hasta yurt dışında yaşıyorsa memleketine dönebilir. O embriyolar üzerinde çalışmalara devam edilir. Ve testler sonuçlandığında farzedelim üç tane embriyo sağlıklı ve transfere uygun çıktı. Bununla ilgili hastaya bilgilendirme yapılır. Gelen ilk adetinde hazırlanmaya başlar ve sonrasında transfer için gelir.”
TÜP BEBEĞİN BAŞARISINDA EMBRİYOLOJİ LABORATUARININ ÖNEMİ
Embriyoloji laboratuvarının da sağlıklı bebekler için çok önemli bir yeri olmalı.
“Kesinlikle öyle.”
Özellikle de doğru embriyonun seçilmesinde. Günümüzde tüp bebek tedavisiyle ilgili ne tür gelişmeler var? İyi bir tüp bebek merkezinin başarısında embriyoloji laboratuvarının yeri nedir?
“Embriyoloji laboratuarı, bir lokantanın mutfağı gibidir. Genetik test ve sonrasında sağlıklı embriyoların dondurulma aşaması var. Peki, embriyolar ne zaman dondurulmalı? Yumurtası az olan kadınlarda embriyoların dondurulması gerekir. Biyopsi yapıldıktan sonra test sonucu çıkana kadar yine embriyoların dondurup bekletilmesi gerekir. Eğer dondurup çözülen embriyo sağlam çıkmadıysa zaten tüp bebek yapılamaz. İşte bu yüzden dondurma sistemlerinin çok iyi çalışması son derece önemli bir konudur. Biyopsi alınan ortamın embriyoya zararlı bir ortam olmaması lazım. Embriyo ortaya çıkarıldıktan sonra kabuğu açılarak oradan bir hücre topluluğunu alınır. Embriyo o sırada dış ortamda durur. Sonrasında tekrar dondurulup sonuç çıkana kadar içeride saklanır. Yani çözülen embriyo, çoğu zaman tekrar dondurulur. Sonuç çıkınca da transfer edebilir. Dolayısıyla bu işlemler yapılırken embriyoya zarar verirseniz, çözüldüğünde zaten ölmüş çıkar. Embriyo dondurma ve çözme işlemlerinin biyopsi almaya eli yatkın deneyimli ve iyi bir ekip tarafından toksik olmayan bir ortamda yapılması gerekir. Böylelikle hem sağlıklı embriyoyu bulmak ve bu sağlıklı embriyolarla iyi şartlarda sağlıklı gebelikler elde edebilmek mümkün olur.”
Kistik Fibrozis ve Talasemiye Akdeniz Ülkelerinde Sık Rastlanıyor
GENETİK TARAMALI TÜP BEBEKLE SAĞLIKLI BEBEKLER
Genetik taramalı tüp bebek ve embriyoloji laboratuvarları konusunda Türkiye’nin dünyadaki yeri nedir? Yunanistan'dan Türkiye’ye tüp bebek tedavi için gelmeyi planlayan hastalara ne tavsiye edersiniz?
“Akdeniz kuşağı ülkelerinde en sık rastlanan hastalıklar kistik fibrozis ve talasemi hastalıklardır. Bu hastalıklarda sağlam embriyo seçilip tüp bebek yapılmaktadır. Öncelikle teknik ve teknoloji anlamında zaten bütün dünyada hemen hemen aynı malzemeler kullanıldığı için hepimiz iyiyiz. Ama bir işi çok yapan her zaman biraz daha iyidir. Çünkü eli artık o işe alışmıştır. Türkiye üremeye elveriş bir ülke. Dolayısıyla bizde doğurganlıkla ilgili işler çok iyi yapılıyor. Çünkü insanlar bunu defalarca, en acemisi bile defalarca yapmış oluyor. Ayrıca daha ucuz. Eskiden genetikle ilgili bir problem olduğu zaman Almanya, Amerika gibi ülkelere kan yollanırdı. Şimdi artık Türkiye'nin genetik laboratuvarları bu testlerin hepsini çok rahatlıkla yapabilecek ve sağlıklı sonuç verebilecek durumda. Dolayısıyla bizim gençliğimizdeki yetersiz alt yapı artık yok. Ve biz sürekli bu işleri yaptığımız ve özellikle de Akdeniz kuşağındaki ülkelerden biri olduğumuz için,genetik taramalı tüp bebek konusunda da ustalaşmış vaziyetteyiz.”