Ο γυναικολόγος και μαιευτήρας Op.Dr. Aret Kamar από το Κέντρο Υγείας Γυναικών και Εξωσωματικής Γονιμοποίησης της Κωνσταντινούπολης θα μας μιλήσει για τα ενδιαφέροντα στοιχεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με γενετικό έλεγχο.
Φυσικά, τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί πολλές τεχνολογικές εξελίξεις στη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο είναι μία από αυτές. Τι σημαίνει γενετικός έλεγχος στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
«Η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο είναι ο έλεγχος της υγείας του εμβρύου πριν από τη μεταφορά του στη μήτρα. Για αυτή τη διαδικασία, το έμβρυο πρέπει να φτάσει στην 5η ημέρα, το στάδιο της βλαστοκύστης. Λαμβάνεται βιοψία από το στρώμα «τροφοεκτοδερμίδας» όπου το έμβρυο προσκολλάται στη μήτρα. Η βιοψία εξετάζει το DNA μέσα στα κύτταρα. Μπορούν να ανιχνευθούν διαταραχές στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Ελέγχονται οι μετατοπίσεις. Έχει το μωρό σύνδρομο Down, τρισωμία 13-18; Υπάρχει οικογενής γενετική ασθένεια; Ο στόχος σε όλες αυτές τις περιπτώσεις είναι η μεταφορά ενός υγιούς εμβρύου. Μερικές φορές, ένας τέτοιος έλεγχος είναι απαραίτητος για να δοθεί σε ένα παιδί με γενετική ασθένεια η ευκαιρία για μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ας εξετάσουμε, για παράδειγμα, ένα ζευγάρι με ένα παιδί που πάσχει από θαλασσαιμία. Αν θέλουμε ένα υγιές μωρό χωρίς θαλασσαιμία με την ίδια ομάδα ιστών που μπορεί να δώσει μυελό των οστών σε αυτό το παιδί της οικογένειας, ελέγχεται το HLA. Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων αυτών των διαγνωστικών εξετάσεων, το μωρό μεταφέρεται στη μήτρα. Επομένως, ένας από τους σκοπούς της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο.
Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι πιστεύουν ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση εφαρμόζεται μόνο σε ζευγάρια χωρίς παιδιά. Η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διατήρηση της γονιμότητας. Όταν ένα κατεψυγμένο έμβρυο μεταφέρεται σε μια γυναίκα ηλικίας 60 ετών, το ποσοστό εγκυμοσύνης δεν αλλάζει. Η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ζευγάρια με γενετική ασθένεια για να αποφευχθεί η μετάδοση αυτής της ασθένειας στο παιδί. Εάν έχετε ένα μωρό με κάποια ασθένεια, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να διασφαλιστεί ότι το υγιές παιδί που θα γεννήσετε θα μπορεί να του δώσει μυελό των οστών. Επομένως, η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο είναι μία από τις πιο όμορφες καινοτομίες που έχει φέρει η τεχνολογία.
ΠΟΙΟΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΑΛΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΚΑΙ ΠΟΤΕ;
Η εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο είναι φυσικά μια ειδική μέθοδος. Δεν πραγματοποιείται σε κάθε άτομο που υποβάλλεται σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Σε ποιες γυναίκες και ζευγάρια συνιστάτε ιδιαίτερα την εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο;
«Πρώτα απ' όλα, θα ήθελα να μιλήσω για τις παρανοήσεις και τις καταχρήσεις σχετικά με αυτό το θέμα. Πρώτον, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι όταν κάνουμε γενετικό έλεγχο σε ένα έμβρυο και λέμε ότι το έμβρυο είναι υγιές, αυτό το έμβρυο δεν θα φέρει περισσότερες εγκυμοσύνες. Δεύτερον, όταν κάνουμε γενετικό έλεγχο σε ένα έμβρυο και το τοποθετούμε στη μήτρα, δεν υπάρχει κάτι τέτοιο όπως η αποβολή. Υπάρχουν κάποια έμβρυα στα οποία πρέπει να κάνουμε γενετικό έλεγχο για διάφορους λόγους και στη συνέχεια να τα τοποθετήσουμε στη μήτρα, και υπάρχουν επίσης κάποια που δεν καταλήγουν σε εγκυμοσύνη ή έχουν αποβολές. Υπάρχουν επίσης παρανοήσεις σχετικά με αυτό το θέμα. Υπάρχει επίσης κατάχρηση. Επειδή στις γυναίκες που δεν μπορούν να μείνουν έγκυες μετά τη θεραπεία μπορεί να προσφερθεί μια επιλογή για να αυξήσουν τις πιθανότητές τους στο δεύτερο στάδιο λέγοντας «Ας κάνουμε εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετική διάγνωση». Αυτό είναι λάθος. Δεν το αποδεχόμαστε αυτό. Επειδή οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι 100% αξιόπιστες. Όπως ανέφερα προηγουμένως, τις κάνουμε από το στρώμα του τροχεκτοδερμίου του μωρού. Το μέρος όπου σχηματίζεται ο πλακούντας είναι στην πραγματικότητα το μέρος όπου το έμβρυο αποβάλλει τα κακά κύτταρα. Όταν κάνουμε γενετική εξέταση, ακόμη και αν το έμβρυο αποδειχθεί ελαττωματικό, δεν μπορούμε να πούμε με 100% βεβαιότητα ότι το έμβρυο είναι πραγματικά ελαττωματικό. Επιπλέον, υπάρχει η πιθανότητα αυτά τα έμβρυα να αυτοθεραπευτούν όταν εμφυτευτούν στη μήτρα. Επομένως, το αποτέλεσμα που λαμβάνετε όταν το έμβρυο υποβάλλεται σε γενετικό τεστ μπορεί να μην είναι 100% ακριβές. Στην πραγματικότητα, μπορούμε να χαρακτηρίσουμε ένα υγιές έμβρυο ως ελαττωματικό. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν γυναίκες και τα μωρά τους που έχουμε μεταφέρει στη μήτρα και έχουν γεννήσει μετά από απόδειξη ότι είναι υγιείς με αμνιοκέντηση. Η γενετική εξέταση είναι πολύ σημαντική, ειδικά σε ζευγάρια που είναι φορείς μιας νόσου. Η γενετική εξέταση πρέπει να γίνεται πριν από τη μεταφορά του εμβρύου στη μήτρα. Η γενετική εξέταση είναι πολύ σημαντική για τη μεταμόσχευση μυελού των οστών σε άρρωστα παιδιά της οικογένειας και για τη γέννηση αδελφού συμβατού με την ομάδα HLA. Ωστόσο, δεν είναι σωστό να λέμε «Ας κάνουμε γενετική εξέταση για να αυξήσουμε τις πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης». Το θέμα αυτό συζητείται σε όλο τον κόσμο.
Στις μεσογειακές χώρες, η άποψη για τη γενετική εξέταση είναι λίγο πιο κυρίαρχη. Εκτελούν εξωσωματική γονιμοποίηση μετά από γενετική εξέταση. Αυτό αυξάνει το κόστος κατά 2-3 φορές. Σε ορισμένες ασθενείς, μπορεί να προκαλέσει περισσότερο κακό παρά καλό. Και σε ποιες; Τώρα, μερικές από τις ασθενείς μας είναι νεαρές γυναίκες με άφθονα ωάρια. Όταν κάνετε γενετικό έλεγχο σε γυναίκες αυτής της ομάδας, αναγκαστικά βρίσκεται ένα υγιές μωρό και το εμφυτεύετε. Η πιθανότητα εγκυμοσύνης δεν αυξάνεται, αλλά είστε λίγο πιο σίγουροι για το έμβρυο που εμφυτεύετε σε σχέση με ένα έμβρυο που δεν έχει ελεγχθεί ποτέ. Ωστόσο, υπάρχει μια ομάδα ασθενών που έχουν πολύ λίγα ωάρια. Δυσκολεύονται να δώσουν ωάρια. Συλλέγετε ένα ή δύο ωάρια με δυσκολία. Αυτές είναι οι ασθενείς που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση, ειδικά σε προχωρημένη ηλικία. Επομένως, σε αυτή την ομάδα γυναικών, στην καλύτερη περίπτωση, τα μισά έμβρυα μπορεί να χαθούν στο εργαστήριο με στόχο τη «γενετική εξέταση του εμβρύου την πέμπτη ημέρα». Επομένως, αν αυτά τα χαμένα έμβρυα μεταφέρονταν στη μήτρα, θα οδηγούσαν σε εγκυμοσύνη; Ένα μεγάλο ερωτηματικό. Ήρθε η πέμπτη ημέρα και έγινε η εξέταση. Η εξέταση έδειξε ότι το μωρό ήταν ανάπηρο. Αναρωτιέμαι αν είναι πραγματικά ανάπηρο, αν είναι λάθος. Αν είχα τοποθετήσει αυτό το μωρό στη μήτρα, θα είχε γίνει ένα υγιές μωρό; Όλα αυτά είναι ερωτηματικά.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN ΜΕ ΔΟΚΙΜΗ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ DNA ΣΤΗ ΜΗΤΡΑ
Ας υποθέσουμε ότι βρέθηκε ένα υγιές έμβρυο και μεταφέρθηκε στη μήτρα. Η γυναίκα είναι έγκυος και το μωρό της μεγαλώνει. Ακόμα και σε μια τέτοια περίπτωση, μπορεί να πει: «Ελέγξαμε τη μήτρα σας για να βεβαιωθούμε ότι ήταν άθικτη όταν μεταφέραμε το μωρό. Δεν χρειάζεται να κάνετε άλλες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συλλάβατε με ένα υγιές έμβρυο. Μπορείτε να γεννήσετε με σιγουριά». Όχι, δεν μπορούμε. Ακόμα και αν μεταφερθεί ένα υγιές έμβρυο, εξακολουθούμε να ελέγχουμε αν το μωρό είναι υγιές. Κάνουμε ακόμα τις απαραίτητες εξετάσεις. Όπως διπλό τεστ, τριπλό τεστ, εξετάσεις DNA του εμβρύου. Κάνουμε επίσης λεπτομερή υπερηχογράφημα για να δούμε αν υπάρχει κάποια αναπηρία στο μωρό. Εν ολίγοις, ακόμα και αν τοποθετήσουμε ένα υγιές έμβρυο στη μήτρα, δεν είμαστε σίγουροι ότι το μωρό είναι 100% υγιές. Τότε δεν πρέπει να κάνουμε αυτή την εξέταση σε ορισμένες ασθενείς. Επειδή αυτή η εξέταση μειώνει πραγματικά τις πιθανότητες των ανθρώπων. Υπάρχουν πολλές τέτοιες γυναίκες που απευθύνονται σε εμάς. «Δοκίμασα αλλού, το συνέλεξαν, δεν έφτασε στην 5η ημέρα, το έμβρυο δεν ήταν υγιές. Κοιτάξτε και δείτε ότι η γυναίκα έχει δοκιμάσει 10 φορές, χωρίς καμία μεταφορά. Σήμερα έχουμε ένα όπλο στα χέρια μας. Όταν μια γυναίκα μένει έγκυος, είτε είναι 42, 43 ή 45 ετών, κάνουμε μια εξέταση εμβρυϊκού DNA στο μωρό. Η εξέταση DNA του εμβρύου είναι μια εξέταση που γίνεται στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης και σαρώνει τα κύτταρα του μωρού που αποβάλλονται από τη μήτρα και είναι σχεδόν τόσο ακριβής όσο η λήψη νερού από το μωρό. Με αυτή την εξέταση, που γίνεται στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης, μπορεί να γίνει κατανοητό μέσα σε 10 ημέρες αν το μωρό έχει σύνδρομο Down ή όχι. Επομένως, όταν έχουμε ένα τέτοιο όπλο στα χέρια μας, ειδικά οι γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας πρέπει να απαλλαγούν από τον φόβο «τι θα γίνει αν γεννήσω ένα μωρό με αναπηρία». Οι γενετικές εξετάσεις είναι ένα σημαντικό όπλο για να γεννήσετε ένα υγιές μωρό. Αλλά όταν χρησιμοποιούνται λανθασμένα, είναι ένα όπλο που κάνει περισσότερο κακό παρά καλό.
ΠΟΣΕΣ ΗΜΕΡΕΣ ΔΙΑΡΚΟΥΝ ΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΕΛΕΓΧΟΙ ΣΤΑ ΕΜΒΡΥΑ;
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να βγουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
«Αυτό εξαρτάται από τις εξετάσεις που γίνονται. Αν ψάχνετε για μια αριθμητική ή δομική ανωμαλία, το αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να βγει σε 2-3 ημέρες και μπορείτε να προχωρήσετε στη μεταφορά. Αν ψάχνετε για μια ασθένεια, το αποτέλεσμα της εξέτασης θα είναι διαθέσιμο σε περίπου 20 ημέρες. Επομένως, σε περίπτωση φορέων ασθενειών, λαμβάνονται βιοψίες όταν τα έμβρυα φτάσουν στην 5η ημέρα. Εάν η ασθενής ζει στο εξωτερικό, μπορεί να επιστρέψει στο σπίτι της. Οι μελέτες συνεχίζονται σε αυτά τα έμβρυα. Και όταν ολοκληρωθούν οι εξετάσεις, ας πούμε ότι τρία έμβρυα είναι υγιή και κατάλληλα για μεταφορά. Η ασθενής ενημερώνεται σχετικά. Αρχίζει να προετοιμάζεται για την πρώτη της εμμηνορροϊκή περίοδο και στη συνέχεια έρχεται για τη μεταφορά».
Η ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΚΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΣΤΗΝ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΗΣ ΕΚΤΟΣ ΓΕΝΝΗΣΗΣ.
Το εμβρυολογικό εργαστήριο πρέπει επίσης να έχει πολύ σημαντική θέση για την υγεία των μωρών.
«Σίγουρα έχει»..
Ειδικά στην επιλογή του σωστού εμβρύου. Ποιες εξελίξεις υπάρχουν σήμερα στη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης; Ποιος είναι ο ρόλος του εμβρυολογικού εργαστηρίου στην επιτυχία ενός καλού κέντρου εξωσωματικής γονιμοποίησης;
«Το εργαστήριο εμβρυολογίας είναι σαν την κουζίνα ενός εστιατορίου. Γίνονται γενετικές εξετάσεις και στη συνέχεια καταψύχονται τα υγιή έμβρυα. Πότε πρέπει να καταψύχονται τα έμβρυα; Τα έμβρυα πρέπει να καταψύχονται σε γυναίκες με λίγα ωάρια. Μετά τη βιοψία, τα έμβρυα πρέπει να καταψύχονται και να διατηρούνται μέχρι να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Εάν το καταψυγμένο και αποψυγμένο έμβρυο δεν είναι υγιές, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση. Για αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό τα συστήματα κατάψυξης να λειτουργούν πολύ καλά. Το περιβάλλον της βιοψίας δεν πρέπει να είναι επιβλαβές για το έμβρυο. Αφού εκτεθεί το έμβρυο, ανοίγεται το κέλυφος του και αφαιρείται μια συλλογή κυττάρων. Στη συνέχεια, το έμβρυο παραμένει στο εξωτερικό περιβάλλον. Έπειτα, καταψύχεται ξανά και αποθηκεύεται στο εσωτερικό μέχρι να είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα. Με άλλα λόγια, το αποψυγμένο έμβρυο συχνά καταψύχεται ξανά. Όταν είναι διαθέσιμο το αποτέλεσμα, μπορεί να μεταφερθεί. Επομένως, εάν το έμβρυο υποστεί βλάβη κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, θα είναι ήδη νεκρό όταν αποψυχθεί. Η κατάψυξη και η απόψυξη των εμβρύων πρέπει να πραγματοποιούνται σε μη τοξικό περιβάλλον από μια καλή και έμπειρη ομάδα που είναι εξειδικευμένη στη λήψη βιοψιών. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατό να βρεθούν υγιή έμβρυα και να επιτευχθούν υγιείς εγκυμοσύνες με αυτά τα υγιή έμβρυα υπό καλές συνθήκες.
Η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία είναι συχνές στις μεσογειακές χώρες
ΥΓΙΗ ΜΩΡΑ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΟΝ έλεγχο ΣΤΗΝ ΕΚΤΟΣ ΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ
Ποια είναι η θέση της Τουρκίας στον κόσμο όσον αφορά τα εργαστήρια εξωσωματικής γονιμοποίησης και εμβρυολογίας με γενετικό έλεγχο; Τι συμβουλή θα δίνατε σε ασθενείς από την Ελλάδα που σχεδιάζουν να έρθουν στην Τουρκία για θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης;
«Οι πιο συχνές ασθένειες στις μεσογειακές χώρες είναι η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία. Σε αυτές τις ασθένειες, επιλέγονται υγιή έμβρυα και πραγματοποιείται εξωσωματική γονιμοποίηση. Πρώτα απ' όλα, όσον αφορά την τεχνική και την τεχνολογία, είμαστε όλοι καλοί, επειδή χρησιμοποιούνται σχεδόν τα ίδια υλικά σε όλο τον κόσμο. Αλλά όσοι κάνουν πολλή δουλειά είναι πάντα λίγο καλύτεροι. Επειδή το χέρι τους έχει συνηθίσει αυτή τη δουλειά. Η Τουρκία είναι μια χώρα ευνοϊκή για την αναπαραγωγή. Επομένως, κάνουμε πολύ καλά τα πράγματα που έχουν σχέση με τη γονιμότητα. Επειδή οι άνθρωποι το έχουν κάνει πολλές φορές, ακόμα και οι πιο άπειροι το έχουν κάνει πολλές φορές. Είναι επίσης φθηνότερο. Στο παρελθόν, όταν υπήρχε πρόβλημα με τη γενετική, το αίμα στέλνονταν σε χώρες όπως η Γερμανία και η Αμερική. Τώρα, τα γενετικά εργαστήρια της Τουρκίας είναι σε θέση να πραγματοποιούν όλες αυτές τις εξετάσεις πολύ εύκολα και να δίνουν υγιή αποτελέσματα. Επομένως, η ανεπαρκής υποδομή των νέων μας δεν υπάρχει πλέον. Και δεδομένου ότι κάνουμε συνεχώς αυτού του είδους τη δουλειά και ειδικά επειδή είμαστε μία από τις χώρες της Μεσογείου, έχουμε κατακτήσει την εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετικό έλεγχο».